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　　第六單元 遺傳性疾病

　　一、A1

　　1、苯丙酮尿癥新生兒篩查采用的是

　　A、尿有機(jī)酸分析

　　B、血氨基酸分析

　　C、尿蝶呤分析

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

　　2、典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏

　　A、酪氨酸羥化酶

　　B、谷氨酸羥化酶

　　C、苯丙氨酸羥化酶

　　D、二氫生物蝶呤還原酶

　　E、羥苯丙酮酸氧化酶

　　3、苯丙酮尿癥是屬于

　　A、染色體畸變

　　B、常染色體顯性遺傳

　　C、常染色體隱性遺傳

　　D、X連鎖顯性遺傳

　　E、X連鎖隱性遺傳

　　4、苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是

　　A、驚厥

　　B、肌張力增高

　　C、智能發(fā)育落后

　　D、毛發(fā)、皮膚色澤變淺

　　E、尿和汗液有鼠尿臭味

　　5、D/G易位型21-三體綜合征最常見的核型是

　　A、46，XY(或XX)，-13，+t(13q21q)

　　B、46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)

　　C、46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)

　　D、46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)

　　E、46，XY(或XX)，-22，+t(21q22q)

　　6、某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、20%

　　C、50%

　　D、70%

　　E、100%

　　7、21-三體綜合征的特點(diǎn)不包括

　　A、眼裂小，眼距寬

　　B、張口伸舌，流涎多

　　C、皮膚粗糙增厚

　　D、常合并先天性畸形

　　E、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩

　　8、先天愚型最具有診斷價(jià)值是

　　A、骨骼X線檢查

　　B、染色體檢查

　　C、血清T3、T4檢查

　　D、智力低下

　　E、特殊面容，通貫手

　　二、A2

　　1、患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進(jìn)，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，該患兒可能診斷為

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、半乳糖血癥

　　C、高精氨酸血癥

　　D、組氨酸血癥

　　E、肝糖原累積癥

　　2、2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高

　　A、酪氨酸

　　B、色氨酸

　　C、苯丙氨酸

　　D、丙氨酸

　　E、絲氨酸

　　3、32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外

　　A、妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定

　　B、妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

　　C、夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查

　　D、了解流產(chǎn)因素

　　E、妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射

　　4、男孩，1歲。因生長(zhǎng)落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長(zhǎng)60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、先天性甲狀腺功能減低癥

　　E、營(yíng)養(yǎng)不良

　　5、男孩，6歲，因智力發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時(shí)有抽搐，不伴發(fā)熱，無(wú)腹瀉，為協(xié)助診斷，應(yīng)首選

　　A、腦電圖檢查

　　B、Guthrie試驗(yàn)

　　C、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　D、尿蝶呤分析

　　E、血鈣、磷檢測(cè)

　　6、男，1歲。頭發(fā)稀黃，皮膚白嫩，頭不能豎起，間斷抽搐，尿有鼠尿味。診斷是

　　A、先天愚型

　　B、呆小病

　　C、先天性腦發(fā)育不全

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、腦性癱瘓

　　7、患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后、目光呆滯、皮膚白晰、毛發(fā)淺黃，下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助

　　A、頭顱CT

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　E、血液T3、T4測(cè)定

　　8、女孩，2歲，身長(zhǎng)60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎，最可能的診斷

　　A、佝僂病

　　B、苯丙酮尿癥

　　C、營(yíng)養(yǎng)不良

　　D、21-三體綜合征

　　E、先天性甲狀腺功能減低癥

　　9、10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是

　　A、呆小病

　　B、先天愚型

　　C、佝僂病活動(dòng)期

　　D、苯丙酮尿癥

　　E、先天性腦發(fā)育不全

　　10、患兒6歲，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育明顯落后，只會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21-三體綜合征，其母正常，其父為D/G易位，家長(zhǎng)準(zhǔn)備要第二胎來(lái)遺傳咨詢，應(yīng)告訴再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為

　　A、1%

　　B、4%

　　C、10%

　　D、20%

　　E、100%

　　11、女，2歲。因智力低下就診，查染色體核型為46，XX，-21，+t(21q21q)，其母親核型為45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代發(fā)生本病的風(fēng)險(xiǎn)為

　　A、10%

　　B、25%

　　C、50%

　　D、75%

　　E、100%

　　12、患兒3歲，智能發(fā)育較同齡兒明顯落后，體檢：發(fā)育較小，兩眼距寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，外耳小，舌常伸出口外，臨床上擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)最具有確診意義

　　A、智能低下

　　B、特殊面容

　　C、血清TSH，T4檢查

　　D、染色體核型分析

　　E、血漿游離氨基酸分析

　　三、A3/A4

　　1、女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　<1> 、此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病

　　A、苯丙酮尿癥

　　B、糖原累積病

　　C、白化病

　　D、21-三體綜合征

　　E、甲狀腺功能低下

　　<2> 、確診首選檢查是

　　A、測(cè)定血酪氨酸值

　　B、肝臟活檢病理學(xué)檢查

　　C、測(cè)定血糖

　　D、測(cè)定血苯丙氨酸濃度

　　E、染色體檢查

　　<3> 、患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于

　　A、高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

　　B、生物蝶呤缺乏

　　C、繼發(fā)性甲狀腺素缺乏

　　D、酪氨酸不足

　　E、繼發(fā)性腎上腺素不足

　　<4> 、確診后應(yīng)

　　A、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期

　　B、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

　　C、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失

　　D、立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療

　　E、立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后

　　2、3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。

　　<1> 、對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)

　　A、血鈣

　　B、腦電圖

　　C、染色體核型分析

　　D、尿有機(jī)酸測(cè)定

　　E、血TSH、T4

　　<2> 、主要的治療措施是

　　A、魯米那

　　B、腦活素

　　C、維生素D

　　D、低銅飲食

　　E、低苯丙氨酸飲食

　　3、患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。

　　<1> 、為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查

　　A、染色體檢査

　　B、頭顱CT

　　C、血清T3、T4、TSH測(cè)定

　　D、腕部X線攝片

　　E、測(cè)血清苯丙氨酸濃度

　　<2> 、該患兒最可能的診斷是

　　A、甲狀腺功能減低癥

　　B、佝僂病

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、腦發(fā)育不良

　　E、先天愚型

　　<3> 、該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為

　　A、眼發(fā)育不良、耳道閉鎖

　　B、并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形

　　C、Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲

　　D、翼頸、乳頭間距寬

　　E、睪丸小、乳房發(fā)育

　　<4> 、該患兒病因不包括

　　A、遺傳因素

　　B、父母智力

　　C、母親受孕時(shí)年齡過(guò)大

　　D、放射線

　　E、病毒感染

　　4、患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平。雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。

　　<1> 、為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查

　　A、血清TSH、T3、T4測(cè)定

　　B、尿三氯化鐵試驗(yàn)

　　C、染色體核型分析

　　D、骨齡測(cè)定

　　E、尿蝶呤分析

　　<2> 、其最可能的診斷為

　　A、先天性甲狀腺功能低下

　　B、21-三體綜合征

　　C、苯丙酮尿癥

　　D、18-三體綜合征

　　E、粘多糖病

　　四、B

　　1、A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)

　　B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味

　　C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常

　　D.骨齡落后，具有特殊面容

　　E.頭大，四肢短小，智力正常

　　<1> 、先天愚型

　　A B C D E

　　<2> 、佝僂病

　　A B C D E

　　<3> 、苯丙酮尿癥

　　A B C D

　　2、A.21-三體綜合征

　　B.18-三體綜合征

　　C.先天性甲狀腺功能減低癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.粘多糖病

　　<1> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，舌常伸出口外，鼻梁寬平，毛發(fā)稀少，面部粘液性水腫，皮膚粗糙，軀干長(zhǎng)，四肢短

　　A B C D E

　　<2> 、患兒1歲，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，通貫手

　　A B C D E

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